Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian, trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) là loại phổ biến nhất. Nó bị gây ra bởi sai sót trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.

Bệnh hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu. Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo cầu thang, nhiều người cuối cùng cần xe lăn để đi lại. Họ cũng có thể có vấn đề về tim và phổi.

Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng những tiến bộ trong chăm sóc và điều trị cho những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne đã tốt hơn rất nhiều, cách đây nhiều năm, những trẻ mắc bệnh thường không sống quá tuổi thiếu niên. Ngày nay, họ sống tốt ở độ tuổi 30 và đôi khi vào độ tuổi 40 và 50. Có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm kiếm những phương pháp mới.

Nguyên nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do có vấn đề trong các gen của của người bệnh, do các gen này chứa thông tin cơ thể cần để tạo ra protein, thực hiện nhiều chức năng cơ thể khác nhau. Cơ chế như sau: do đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin dài 2400kb (gen dài nhất ở người), gồm 79 exon chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến hay gặp nhất.

Tình trạng này phổ biến hơn ở các bé trai do cơ chế di truyền gen loạn dưỡng cơ Duchenne cho con. Nó có nghĩa là những gì các nhà khoa học gọi là một bệnh liên quan đến giới tính bởi vì nó có mối liên hệ với các nhóm gen, được gọi là nhiễm sắc thể, xác định xem em bé là trai hay gái.

Nếu trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne, phụ huynh có thể nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên trước khi trẻ tròn 6 tuổi. Cơ bắp ở chân thường là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên, vì vậy trẻ có thể bắt đầu biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Tuy nhiên, khi trẻ có thể đi bộ thì có thể ngã xuống thường xuyên và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy. Sau một vài năm, trẻ có dáng đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân. Theo thời gian, khả năng vận động giảm dần, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và thường chết ở lứa tuổi 20 vì tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Biến chứng

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể làm hỏng tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, trẻ có thể có các triệu chứng khác, bao gồm:

• Vẹo cột sống

• Cơ bắp chân ngắn và chắc, gọi là co rút

• Nhức đầu

• Vấn đề với học tập và trí nhớ

• Khó thở

• Buồn ngủ

• Khó tập trung

Các vấn đề về cơ bắp có thể gây ra chuột rút đôi khi, nhưng nói chung, loạn dưỡng cơ Duchenne không đau. Trẻ vẫn sẽ kiểm soát bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ mắc chứng rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi, loạn dưỡng cơ Duchenne không có ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền, không phải bệnh truyền nhiễm do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Loạn dưỡng cơ xảy ra ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne và thường xảy ra ở những bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc truyền sang cho con cái họ.

Do bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một rối loạn di truyền nên không thể phòng ngừa. Nếu có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thì các đối tượng này nên được sàng lọc di truyền có thể hữu ích cho việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm. Những xét nghiệm di truyền này có thể được thực hiện trên người lớn, trẻ em và thậm chí cả thai nhi trong bụng mẹ. Một khi đã được chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne, điều trị sớm có thể giúp giảm triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh.

Phụ huynh nên đến gặp bác sĩ khi nhận thấy các dấu hiệu kể trên, Bác sĩ sẽ khai thác tiền sử và khám cho trẻ như:

• Con anh chị bao nhiêu tuổi khi bắt đầu biết đi?

• Anh chị nhận thấy trẻ khác thường khi như chạy, leo cầu thang hoặc đứng lên?

• Anh chị nhận thấy vấn đề này bao lâu rồi?

• Có ai khác trong gia đình anh chị có bị loạn dưỡng cơ? Nếu có thì loại nào?

• Trẻ có khó thở không?

• Trẻ có vấn đề về chú ý hay trí nhớ hay không?

Nếu nghi ngờ loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của trẻ và kiểm tra creatine kinase, một loại enzyme mà cơ bắp giải phóng khi chúng bị hỏng. Mức CK cao là dấu hiệu cho thấy trẻ có thể bị loạn dưỡng cơ Duchenne.

• Xét nghiệm gen. Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra mẫu máu để tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne. Đồng thời các bé gái trong gia đình có thể làm xét nghiệm này để xem họ có mang gen bệnh hay không.

• Sinh thiết cơ. Bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhỏ của cơ bắp của trẻ và soi dưới kính hiển vi để kiểm tra mức độ dystrophin có thấp hay không, đây là loại protein bị thiếu ở những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne.

Không có thuốc chữa bệnh loạn dưỡng cơ duchenne khỏi hoàn toàn nhưng có những loại thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim và phổi khỏe mạnh.

• Thuốc Eteplirsen (Exondys 51) đã được phê duyệt để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một loại thuốc tiêm giúp điều trị người bệnh bị đột biến gen dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne. Các tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc này là vấn đề cân bằng và nôn mửa.

• Thuốc corticosteroid deflazacort (Emflaza) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne, trở thành thuốc corticosteroid đầu tiên được FDA chấp nhận để điều trị bệnh này. Deflazacort đã được cho thấy để giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.

• Một số loại thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ trong tim.

Do loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây ra các vấn đề về tim mạch vì vậy rất quan trọng là trẻ phải được khám tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và sau đó là 1 năm 1 lần. Các bé gái và phụ nữ mang gen cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Họ nên gặp bác sĩ tim mạch ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu trưởng thành để kiểm tra xem có vấn đề gì không.

Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều trị một vấn đề về tim hoặc phổi.

Các nhà khoa học tiếp tục tìm kiếm những cách mới để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne bằng các thử nghiệm lâm sàng. Nhằm thử nghiệm các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn và hiệu quả không.

Chăm sóc con

Thật khó khăn khi biết rằng con mình bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Hãy nhớ rằng căn bệnh này không có nghĩa là trẻ có thể đi học, chơi thể thao và vui chơi với bạn bè. Nếu phụ huynh tuân thủ chặt chẽ kế hoạch điều trị và biết những gì tốt cho trẻ thì điều đó sẽ giúp trẻ có cuộc sống năng động hơn.

• Đứng và đi càng nhiều càng tốt. Đứng thẳng sẽ giữ cho con trẻ xương khỏe mạnh và cột sống thẳng.

• Ăn uống đúng cách. Không có chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng thực phẩm lành mạnh có thể ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng hoặc giúp trị táo bón. Phụ huynh nên xin ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo trẻ ăn cân bằng các chất dinh dưỡng và đủ lượng calo mỗi ngày.

• Tập thể dục và uốn dẻo có thể giữ cho trẻ có cơ bắp khỏe mạnh và các khớp xương cảm thấy tốt hơn. Kỹ thuật viên vật lý trị liệu có thể dạy cho trẻ cách tập thể dục an toàn mà không cần quá sức.

Xem thêm:

• Dấu hiệu cần đưa trẻ đi khám tim mạch
• Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền
• Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?
• Có bệnh teo cơ Delta?