Dojolvi là một loại thuốc kê toa được sử dụng để điều trị rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài (LC-FAOD) ở trẻ em và người lớn. Rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài là rối loạn di truyền hiếm gặp có thể dẫn đến lượng đường trong máu thấp, yếu cơ, các
Asfotase alfa là một loại thuốc thay thế enzyme được sử dụng để điều trị chứng giảm phosphat làm xương mềm hoặc giòn làm ảnh hưởng khả năng tăng trưởng và mất răng. 1. Thuốc asfotase alfa là gì? Asfotase Alfa là một liệu pháp thay thế enzyme để điều trị chứng giảm phosphatase (HPP)
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Bùi Thị Thu – Trưởng khoa Sản phụ khoa – Khoa sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Xét nghiệm thử huyết sắc tố là việc cần làm khi muốn chẩn đoán các bệnh lý về
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Trần Thị Mai Hương – Bác sĩ Sản phụ khoa – Khoa sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng Các xét nghiệm trước sinh có thể giúp thai phụ biết liệu thai nhi có thực sự bị rối loạn
Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa – Bác sĩ tư vấn di truyền – Trung tâm công nghệ cao Vinmec Giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh là một phương pháp hiện đang được nghiên cứu để thu thập và phân tích một lượng lớn dữ liệu trình tự
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ nội trú, Bác sĩ Nguyễn Hùng Tiến – Bác sĩ Nội trú Nhi – Sơ sinh – Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Lại Thị Nguyệt Hằng – Khoa sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long. Sàng lọc rối loạn di truyền là xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định xem cặp vợ chồng có mang gen đột
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình – Bác sĩ Chuyên khoa sản – Khoa Sản Phụ Khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ có kinh nghiệm trên 13 năm trong lĩnh vực khám chữa bệnh Sản phụ khoa. Xét
Bài viết được viết bởi ThS.BS Nguyễn Thị Lệ – Khoa Sản Phụ Khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng Sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa: lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh
Thiếu hụt men G6PD là một căn bệnh di truyền thường gặp phải ở trẻ em. Để biết được chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường, đồng thời giúp chẩn đoán sớm tình trạng thiếu hụt men này ở trẻ, cha mẹ cần đưa con đến khám bác sĩ càng sớm càng tốt. 1.
