Trẻ bị Thalassemia có thể điều trị bằng ghép tế bào gốc không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Con em sinh ngày 27/ 12/2017, cháu được chẩn đoán bị Thalassemia lúc 6 tháng tuổi. Hàng tháng, cháu phải đi truyền máu, đến nay cháu phải truyền tới 2 đơn vị máu. Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ bị Thalassemia có thể điều trị bằng ghép tế bào gốc không? Phương pháp cấy ghép tế bào gốc cần những điều kiện gì? Tỷ lệ thành công là bao nhiêu? Em cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Tiến sĩ, Bác sĩ Phạm Thị Việt Hương – Trung tâm Ung bướu xạ trị, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Trẻ bị Thalassemia có thể điều trị bằng ghép tế bào gốc không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Việc cấy ghép tủy xương trong Thalassemia nên được tiến hành ở các bệnh nhân nhỏ tuổi hoặc trước khi có biến chứng do ứ sắt. Tuy nhiên, quyết định cuối cùng phải dựa trên việc đánh giá tương quan giữa những ưu điểm và khuyết điểm của việc ghép tủy xương so với các điều trị thông thường. Việc này đòi hỏi bác sĩ, bệnh nhân và gia đình phải cân nhắc giữa kết quả đạt được và rủi ro của mỗi phương pháp.

Bệnh nhân được chia thành ba nhóm, dựa vào các yếu tố nguy cơ có khả năng ảnh hưởng đáng kể đến kết quả sau ghép tủy:

• Không được thải sắt đầy đủ.
• Có dấu hiệu xơ gan.
• Gan to.

Bệnh nhân trong nhóm I không có đặc điểm nào ở trên, nhóm II có một hoặc hai đặc điểm, và nhóm III có đủ ba đặc điểm trên.

Trẻ bị Thalassemia thể nặng ở nhóm I ghép tủy trong giai đoạn sớm thì tỉ lệ sống còn và tỉ lệ thời gian sống không bệnh lần lượt là 93% và 91%, với 2% nguy cơ tủy bị thải ghép và 8% nguy cơ tử vong liên quan đến ghép tủy. Trẻ ở nhóm II có tỉ lệ sống còn là 87% và tỉ lệ thời gian sống không bệnh là 83%, với 3% nguy cơ thải ghép và 15% nguy cơ tử vong không do thải ghép. Trong khi đó, trẻ ở nhóm III có 79% bệnh nhân còn sống và 58% bệnh nhân có thời gian sống không bệnh, với 28% nguy cơ bị thải ghép và 19% nguy cơ tử vong không do thải ghép. (Kết quả ghép trên các bệnh nhân có đặc điểm tương tự nhau ở các trung tâm cho thấy kết quả cũng tương đồng với nhau. Trong nhóm bệnh nhân nhóm III, việc áp dụng công thức điều trị với cyclophosphamide liều nhỏ hơn 200 mg/ kg làm giảm đáng kể tỷ lệ tử vong liên quan đến ghép tủy, nhưng đồng thời lại làm tăng nguy cơ thải ghép. Ở người lớn (hơn 16 tuổi), tỷ lệ sống sau ghép tủy xương là 66% với tỉ lệ sống khỏi bệnh là 62%, 35% trường hợp tử vong liên quan đến ghép và 5% trường hợp trở về tình trạng Thalassemia như trước ghép tủy.

Điều kiện để trẻ được ghép tế bào gốc, ngoài điều kiện sức khỏe của trẻ, chức năng các cơ quan đảm bảo như tim, gan, thận, phổi, đang không bị nhiễm trùng, nhiễm virus,…thì quan trọng nhất là phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp như sau:

• Người cho là anh em ruột phù hợp HLA: Việc áp dụng rộng rãi ghép tủy xương bị giới hạn bởi nguồn người cho phù hợp HLA – không có sẵn. Bất kỳ cặp anh chị em ruột nào cũng có 1/4 cơ hội để HLA- giống nhau. Vì vậy, khả năng để một bệnh nhân Thalassemia tìm được người cho là anh chị em ruột phù hợp HLA – cũng thay đổi theo quy mô lớn nhỏ của một gia đình.
• Ghép tủy từ người cho không cùng huyết thống: Vì hầu hết các bệnh nhân Thalassemia không có người cho là anh em ruột phù hợp HLA-, nên có thể dùng tủy của người cho không cùng huyết thống nhưng phù hợp HLA. Tuy nhiên, tỷ lệ biến chứng của ghép tủy từ người cho không cùng huyết thống cao hơn so với việc ghép tủy từ người cho là anh em ruột phù hợp HLA. Hy vọng với những cải tiến liên tục trong kỹ thuật tìm tủy tương thích, tỷ lệ biến chứng sẽ giảm đến mức chấp nhận được. Hiện đã có một số ứng dụng của ghép tủy trong Thalassemia với người cho không cùng huyết thống, cho thấy rằng nếu người cho có xuất xứ di truyền tương quan gần thì kết quả ghép có thể cải thiện (Dini, 1999; Miano, 1998). Tuy nhiên, kinh nghiệm này đến nay vẫn còn hạn chế.
• Ghép tế bào gốc máu cuống rốn: Việc sử dụng tế bào gốc lấy từ máu cuống rốn gần đây rất được quan tâm. Phương pháp này có nhiều ưu điểm. Thứ nhất, các tế bào gốc có thể được lấy dễ dàng khi sinh, và thường với số lượng đủ cho một lần hiến tủy thành công, vì thế có thể tránh việc tiếp tục lấy tủy xương của người cho sau này. Thứ nhì, người ta thấy bệnh mảnh ghép chống ký chủ (GVHD) có thể ít trầm trọng hơn nếu các tế bào gốc được thu thập tại thời điểm lúc mới sinh. Thứ ba, sự thu thập thường quy các tế bào gốc máu cuống rốn từ tất cả trẻ em lúc sinh sẽ cung cấp lượng lớn nguồn cho đối với liệu pháp ghép tủy. Tuy nhiên, các bằng chứng về sử dụng máu cuống rốn làm giảm mảnh ghép chống ký chủ là không thuyết phục. Và trong nhiều trường hợp, số lượng tế bào gốc thu được không đủ ghép cho người nhận là người lớn.Vì vậy, tuy ghép tế bào gốc từ máu cuống rốn được sử dụng thành công để điều trị một số bệnh nhân Thalassemia, nhưng giá trị tổng thể của nó trong điều trị bệnh này vẫn chưa được thiết lập vững chắc.

Để được tư vấn kỹ hơn, sâu rộng hơn nữa, bạn có thể đưa bé đến thăm khám bác sĩ chuyên khoa.

Trân trọng!